Le sarcome d'Ewing

 

Généralités

Le sarcome d'Ewing est une tumeur à petites cellules rondes, maligne et à fort potentiel métastatique. Les cellules responsables de ce sarcome sont celles du mésenchyme, un tissu conjonctif qui sert de soutien aux autres tissus.

 

Ce sarcome s'observe chez des personnes âgées de 5 à 30 ans avec un pic d'incidence entre 12 et 18 ans. Le nombre de nouveaux cas par an est estimé à 2 à 3 par million d’enfants de moins de 15 ans. Cette tumeur de l'adolescent et de l’adulte jeune est plus fréquente chez les garçons et beaucoup plus fréquente chez les sujets avec une peau blanche par rapport aux sujets avec une peau noire.

 

Ces tumeurs peuvent se développer partout dans le corps, mais elles touchent principalement les os des membres inférieurs : bassin, fémur, tibia, péroné. Il arrive plus rarement qu’elles se développent dans les tissus mous (non osseux). La maladie a un fort potentiel métastatique et va toucher d’autres organes, comme le poumon, les os ou la moelle osseuse. Au moment du diagnostic, 25% des patients présentent déjà une dissémination métastatique.

 

Il n’existe pas de facteur lié à l’environnement associé à la survenue de cette maladie. Par contre, le mécanisme conduisant au sarcome d'Ewing (une translocation génétique appelée « transcrit de fusion ») est maintenant bien connu. Cette translocation va perturber le bon fonctionnement d’un gène, appelé gène EWSR1, et conduire à la production d’une protéine anormale nommée EWS-FLI1. Cette anomalie est retrouvée dans 85 % des tumeurs d'Ewing. Pour les 15% restantes, il s'agit d'une autre translocation génétique.

 
Symptômes

Les symptômes les plus fréquents sont le gonflement de la zone touchée ainsi que des douleurs. Les autres symptômes dépendent des organes de voisinage : troubles moteurs, troubles respiratoires, compression d'une tumeur vertébrale. Parfois il existe aussi une fièvre et une altération de l’état général.

 

Diagnostic

Le diagnostic n’est possible que par une biopsie (prélèvement de cellules tumorales fait soit par une petite intervention chirurgicale, soit par une ponction à travers la peau) et un examen des cellules au microscope. Il sera confirmé par une technique de biologie moléculaire appelée PCR (Polymérase Chain Réaction) qui permet d’identifier les translocations génétiques spécifiques de cette maladie.

 

 

Traitements

La qualité du traitement repose d'abord sur une prise en charge dans un service hautement spécialisé.

 

Le traitement commence systématiquement par une chimiothérapie pour réduire le volume de la tumeur et éradiquer ou prévenir les métastases.

 

La chirurgie est recommandée chaque fois que la localisation de la tumeur le permet. Si la chirurgie n'est pas possible elle peut être remplacée par la radiothérapie. Le traitement est clôturé par une chimiothérapie dite d'entretien.

 

Pour les formes les plus graves (mauvaise réponse à la chimiothérapie initiale ou présence de métastases au diagnostic), une chimiothérapie à haute dose avec une greffe de cellules souches peut être proposée.

 

On estime qu’environ 60% des patients atteints de sarcome d’Ewing pourront obtenir une guérison durable après leur traitement. Les formes métastatiques sont souvent plus difficiles à soigner.

 

Pour en savoir plus : ressources